Lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh- Tại sao BẮT BUỘC làm ngay

Sau sinh 48h, lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh sẽ giúp phát hiện những bệnh có thể gây ra những khuyết tật nặng nề

Vậy các bệnh đó là gì và nguy hiểm như thế nào?

Sau khi bé chào đời 48 giờ tuổi, bé sẽ được lấy 2 giọt máu từ gót chân. Máu được nhỏ lên mẩu giấy thấm, để khô rồi chuyển đi làm xét nghiệm để phát hiện 3 loại bệnh: thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh và tăng tuyến thượng thận bẩm sinh. Việc lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh giúp phát hiện các bệnh lý nguy hiểm bẩm sinh. Ảnh hưởng lớn đến sức khoẻ và sự phát triển của bé. Nhưng lại khó phát hiện bằng mắt thường nên cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc. Nếu được phát hiện và điều trị sớm, bé vẫn có cơ hội phát triển khỏe mạnh. Bé tránh được những biến chứng khuyết tật và gây tử vong.

1. Thế nào là thiếu men G6DP

Thiếu men G6DP (Glucose-6-phosphatase dehydrogenase) là một bệnh di truyền về gen rất phổ biến ở người. Trên thế giới có trên 400 triệu người mắc bệnh này.

Nguyên nhân: Đây là bệnh di truyền do trẻ nhận gen bất thường nằm trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính X từ bố (mang cặp NST giới tính XY) hoặc mẹ (mang cặp NST giới tính XX). Nếu là con trai, trẻ sẽ dễ mắc bệnh hơn do chỉ có 1 NST X. Nếu là con gái, do có 2 NST X nên trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận 2 gen bất thường, một từ bố và một từ mẹ. Vì vậy con trai mắc bệnh phổ biến hơn con gái

Men G6DP nằm trong hồng cầu, giúp hồng cầu khỏi bị tấn công bởi các chất oxy hóa. Do vậy khi thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy bởi các chất oxy hóa có trong thức ăn. Hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết (vỡ hồng câu)

Biểu hiện:

Trẻ bị thiếu men G6DP bị vàng da, vàng mắt từ 3 – 8 ngày sau sinh. Một số bé không có dấu hiệu vàng da mà chỉ khi gặp các điều kiện thuận lợi (như khi bé uống một số thuốc có tính oxy hóa như Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp; thuốc giảm đau, thuốc kháng viêm… Hoặc bé ăn một số thực phẩm thuộc họ đậu, bé bị nhiễm trùng như viêm gan, viêm phổi…).; Thì bệnh sẽ bùng phát do các gốc tự do trong hồng cầu tăng lên.

Hậu quả: Vàng da kéo dài, dẫn đến các biến chứng về não, có thể gây tử vong hoặc biến chứng về thần kinh, chậm phát triển, tâm thần vận động….

Cách điều trị: Vì thiếu men G6DP rất nguy hiểm nên việc xét nghiệm sau sinh là cần thiết. Đối với những bé không may mắc bệnh. Bác sĩ sẽ khuyến cáo tránh các thức ăn, dược phẩm có thể gây ra tình trạng oxy hóa mạnh. Đồng thời sẽ điều trị cho bé bằng cách chiếu đèn hoặc điều trị bằng thuốc hoặc thay máu.

> Xem thêm: Kinh Nghiệm Chăm Sóc Trẻ Sơ Sinh Chi Tiết Nhất

2. Lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh giúp phát hiện bệnh: Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh hay còn gọi là thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh. Là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hoocmon ở giai đoạn sơ sinh. Thường xảy ra ở bé có cân nặng nhỏ hơn 2.5kg hoặc lớn hơn 4.5kg. Trong khoảng từ 2500 đến 5000 trẻ sơ sinh sẽ có khoảng 1 bé mắc bệnh này

Nguyên nhân: Trẻ mắc bệnh này do không có đủ một loại nội tiết tố của tuyến giáp nằm ở phía trước cổ có tên Tyroxin (Thyroxine).

Biểu hiện: chậm phát triển vận động; vàng da kéo dài; táo bón kéo dài; chậm tăng cân; lùn không cân đối; khuôn mặt đặc biệt (má phị, mắt to, mũi tẹt, lưỡi dày); thoát vị rốn; khóc ít và tiếng khóc nhỏ; da khô, tóc khô và gãy

Thông thường bé bị bệnh thường được mô tả là “trẻ sơ sinh ngoan” vì bé ít khóc và ngủ hầu hết thời gian

Điều trị: Trẻ được bổ sung nội tiết tố Tyroxin bằng thuốc hoặc tiêm

Lưu ý: Bệnh có thể phòng tránh nếu mẹ bổ sung iốt trong quá trình mang thai

3. Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là chứng rối loạn di truyền tuyến thượng thận. 12.000 – 15.000 trẻ mới có 1 bé mắc phải bệnh này, tuy nhiên rất nguy hiểm, để lâu có thể gây tử vong.

Khi cơ thể mắc bệnh, tuyến thượng thận không thể sản xuất hormone cortisol và aldosteron theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể.

Biểu hiện: Ở bé gái, âm vật phình to ra (giống dương vật), nét mặt và thân hình thô, còn gọi là “nam hóa”. Ở bé trai, bệnh khó phát hiện hơn do không có các biểu hiện bất thường ở cơ quan sinh dục.

Điều trị: Bổ sung 2 hoocmon còn thiếu dưới dạng thuốc, tuy nhiên phải điều trị suốt đời, ngay cả khi bé khỏe mạnh. Đối với bé gái, phải phẫu thuật âm đạo khi còn nhỏ, do vậy thường sẽ phải đẻ mổ khi mang thai. Tuy nhiên bé vẫn có khả năng sinh con bình thường

>> Xem thêm: Trọn Gói Đồ Sau Sinh Cho Mẹ