fbpx

Mẹ Sẽ Hối Hận Nếu Không Làm Xét Nghiệm Lấy Máu Ở Gót Chân Trẻ Sơ Sinh

Làm xét nghiệm lấy máu ở gót chân cho trẻ sơ sinh tuy đã được thực hiện nhiều năm qua, nhưng đến tận bây giờ mới chỉ có số ít các mẹ bỉm sữa biết đến xét nghiệm quan trọng này. Đây là xét nghiệm vô cùng quan trọng để tầm soát những bệnh di truyền, nhằm phát hiện sớm để có hướng điều trị kịp thời ở các bé sơ sinh. Với các mẹ đang và sẽ chuẩn bị chào đón những thiên thần ra đời thì không thể bỏ qua những thông tin rất quan trọng về lấy máu ở gót chân, liên quan đến sức khỏe và tương lai của con mình sau này.

Kết quả hình ảnh cho mor og barn

1. Tại sao lấy máu ở gót chân trẻ sơ sinh lại quan trọng như vậy?

Lấy máu ở gót chân trẻ sơ sinh sẽ được tiến hành trong vòng 7 ngày sau sinh. Và tốt nhất là từ 48 giờ đến 72 giờ sau sinh. Mục đích của việc lấy máu ở gót chân làm xét nghiệm. Là nhằm phát hiện sớm các bệnh di truyền và nội tiết ở trẻ sớm nhất. Nếu trẻ không được xét nghiệm ngay sau sinh mà lại không may mắc một trong các bệnh thuộc nhóm bệnh sẽ được phát hiện sớm khi xét nghiệm. Sự phát triển của bé có thể bị ảnh hưởng ngay cả khi các triệu chứng còn chưa xuất hiện.

Xét nghiệm bằng phương pháp lấy máu ở gót chân sẽ giúp phát hiện sớm các các bệnh trạng. Như vậy sẽ giúp can thiệp sớm nhất để chữa trị, để bé phát triển bình thường. Vì có những bệnh thậm chí khi chưa biểu hiện thành triệu chứng thì nó đã ảnh hưởng lớn đến sự tăng trưởng và phát triển của các bé sơ sinh rồi. Một số bệnh có thể phát hiện trong quá trình làm xét nghiệm theo phương pháp này, còn gây nguy hiểm đến tính mạng của bé nếu không chữa trị kịp thời. Xét nghiệm và phát hiện càng sớm thì việc chữa trị cho bé cũng sẽ được bắt đầu sớm.

Các bệnh lý di truyền sẽ được sàng lọc sớm khi xét nghiệm lấy máu ở gót chân:

Bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền gây ra rối loạn trong cơ thể. Gây ra tình trạng không còn khả năng tổng hợp men G6PD, do nhiễm sắc thể X bị dị dạng có thể di truyền từ bố hoặc mẹ.

Biểu hiện

Khi trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD sẽ có biểu hiện như bị vàng da. Nếu nhẹ chỉ biểu hiện trong khoảng từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau sinh và sẽ tự khỏi. Nếu vàng da nặng sẽ kéo dài lên đến một tháng, lúc này có thể xảy ra các biến chứng liên quan tới não. Gây tổn thương hệ thần kinh khiến bé chậm phát triển về thể chất, vận động và tâm sinh lý. Trường hợp xấu nhất nếu không chữa trị kịp thời có thể gây tử vong.

Nếu bé không bị biến chứng vàng da nặng thì sau giai đoạn sơ sinh, bé không có biểu hiện gì bên ngoài và phát triển bình thường như những bé khác. Tuy nhiên, khi gặp cơ địa hoặc môi trường thuận lợi. Chẳng hạn, khi bé uống một số thuốc có tính oxy hóa như Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc giảm đau, thuốc kháng viêm… Hoặc bé ăn một số đồ ăn thuộc họ đậu, bé bị nhiễm trùng như viêm gan, viêm phổi… thì bệnh sẽ bùng phát. Vì các gốc tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên. Và do thiếu men G6PD nên khả năng đào thải, chuyển hóa các gốc tự do này ở bé kém. Từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn tới tình trạng tán huyết gây thiếu máu.

Hướng điều trị

Sàng lọc sau sinh bằng xét nghiệm lấy máu ở gót chân là rất cần thiết với trẻ sơ sinh. Những bé bị bệnh thiếu men G6PD sẽ được điều trị để phòng biến chứng vàng da nặng, dẫn tới tử vong bằng cách chiếu đèn. Với trường hợp nhẹ sẽ khỏi sau 3 – 5 ngày điều trị. Còn trường hợp nặng thì cần điều trị bằng thuốc hoặc thay máu ngay tránh biến chứng nặng nề hơn.

Bệnh suy giáp bẩm sinh

Kết quả hình ảnh cho origami

Đây là chứng bệnh mà ngay cả khi ở giai đoạn sơ sinh tuyến giáp của trẻ không thể sản xuất đủ hormone cho sự phát triển bình thường. Có hai trường hợp khiến bé mắc phải chứng bệnh này. Thứ nhất, do dị tật bẩm sinh trẻ không có tuyến giáp hoặc tuyến giáp nằm sai vị trí. Trường hợp thứ hai, do dị tật trong quá trình trao đổi chất ở tuyến giáp hoặc cơ thể trẻ bị thiếu iot.

Biểu hiện về sau ở các bé suy giáp bẩm sinh

Nếu không được khám sàng lọc sau sinh là chậm phát triển về cả thể chất cũng như tinh thần, có khuôn mặt đặc thù (má phính, mũi tẹt, mắt to, lưỡi dày – nói chậm và khó nghe), chậm tăng cân, lùn không cân đối, vàng da kéo dài, táo bón kéo dài, khóc ít và tiếng khóc nhỏ, da khô, tóc khô và gãy.

Bệnh suy giáp bẩm sinh sẽ phổ biến hơn ở những bé có cân nặng dưới 2kg hoặc trên 4,5kg. Nên dù bé có nằm trong ngưỡng cân có nguy cơ bị bệnh hay không thì mẹ cũng nên làm xét nghiệm lấy máu cho bé sau sinh để loại trừ trường hợp không may, cũng như có hướng chữa trị kịp thời.

Phương pháp được sử dụng để điều trị với các trường hợp bé bị suy giáp bẩm sinh:

– Trẻ sẽ được bổ sung lượng hormone thiếu hụt trong máu liên tục và suốt đời. Lượng hormone thiếu hụt sẽ được đưa vào cơ thể, phụ thuộc vào từng bé cũng như cân nặng hoặc giới tính. Nên việc theo dõi tình trạng bệnh sẽ được kéo dài từ khi phát hiện bệnh cho đến suốt đời. Trẻ sẽ được chỉ định sử dụng thuốc levothyroxine để điều trị bệnh. Khi điều trị luôn có sự giám sát theo dõi của y bác sỹ thật chặt chẽ.

– Các bé bị suy giáp bẩm sinh đều cần được xét nghiệm định kỳ. Trong đó xét nghiệm toàn bộ hormone tuyến giáp hoặc chỉ riêng hormone T4 hoặc TSH mỗi 4 – 6 tuần sau khi bắt đầu điều trị. Sau đó là mỗi 1 – 3 tháng trong năm đầu tiên. Mỗi 2 – 4 tháng năm thứ hai và thứ ba. Với bé trên 3 tuổi, xét nghiệm có thể tiến hành mỗi 6 – 12 tháng một lần.

Với bệnh suy giáp ở trẻ sơ sinh mẹ có thể phòng tránh bằng một chế độ ăn đầy đủ dưỡng chất. Đặc biệt là iot trong suốt quá trình mang thai và cho con bú, sẽ hạn chế trẻ sơ sinh mắc bệnh suy giáp.

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là một chứng rối loạn mang tính di truyền không thể sản xuất hormone cortisol và hormone aldosterone để đáp ứng nhu cầu phát triển bình thường của cơ thể. Bệnh này hiếm gặp hơn 2 bệnh trên. Tỷ lệ khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh mắc phải chứng bệnh này.

Biểu hiện

Trong trường hợp bệnh nhi là bé gái thì tăng tuyến giáp thượng thận bẩm sinh sẽ sản xuất ra androgen, khiến cho bộ phận sinh dục phát triển theo hướng nam giới. Âm vật sẽ trong giống như dương vật cỡ nhỏ của bé trai. Tuy nhiên, các cơ quan bên trong lại phát triển bình thường. Những bé gái mắc chứng tăng tuyến thượng thận vẫn có khả năng sinh đẻ bình thường tuy nhiên cần phải sử dụng thủ thuật mổ khi đẻ.

Điều trị

Đối với, bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh rất khó để phát hiện ở giai đoạn thai nhi và cũng không có phương pháp chữa trị triệt để. Nhưng biện pháp sàng lọc bằng xét nghiệm lấy máu ở gót chân sẽ kiểm tra được nồng độ các hormone được sản xuất trong cơ thể. Để kịp thời điều trị, tránh những biến chứng sẽ xảy ra ở bệnh nhi sơ sinh.

Đôi khi ở bệnh nhi mắc bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ không thể chắc chắn về giới tính khi mới sinh. Để xác định giới tính thực của bé chỉ có thể xét nghiệm để xác minh hormone giới tính cũng như các cơ quan bên trong cơ thể trẻ.

Nếu bé có mắc chứng bệnh này, gia đình xác định tâm lý không chữa được dứt điểm và sẽ phải điều trị suốt đời. Vì không thể can thiệp để giúp bé thay đổi enzyme hay tuyến thượng thận và trí não. Với các bé gặp tình trạng này sẽ được điều trị bằng thuốc để điều chỉnh hormone trong cơ thể và cần uống suốt đời dù bé có biểu hiện khỏe mạnh bình thường. Đối với các bé gái sẽ cần phẫu thuật để mở âm đạo ngay khi còn nhỏ.

2. Quá trình lấy máu ở gót chân đơn giản đem lại nhiều lợi ích lớn

Thời gian làm xét nghiệm

Thời gian tốt nhất để lấy máu ở gót chân cho bé là từ 48 – 72 giờ sau sinh. Nếu mẹ bỏ lỡ thời gian này cũng không cần hoang mang. Vì có thể làm xét nghiệm này cho tốt trong 7 ngày đầu sau sinh. Trường hợp, sinh non thì nên cho bé đi lấy máu ở gót chân trước ngày thứ 20 sau sinh. Còn đối với bé phải truyền máu thì nên làm xét nghiệm này trong vòng 3 tháng đầu sau sinh.

Bé sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân vào giấy thấm máu để tiến hành xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm được trả về sau khoảng 24 – 72 giờ. Sau khi lấy máu ở gót chân, các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm bằng cách lấy 1 giọt máu ở gót chân trẻ thấm vào một loại giấy đặc biệt. Sau đó cho vào 1 loại thuốc thử, xử lý và đo trên máy bán tự động (ELISA). Kỹ thuật xét nghiệm này được triển khai từ những năm 2000 cho phép sàng lọc suy giáp bẩm sinh.

Kết quả

Kết quả hình ảnh cho baby

Để làm được xét nghiệm lấy máu ở gót chân thì cần có sự đồng ý của mẹ hoặc người giám hộ của bé thì y sĩ sẽ làm thủ tục lấy máu gót chân để tiến hành xét nghiệm. Sau khi được phân tích kiểm tra tại phòng thí nghiệm, sẽ có hai trường hợp xảy ra:

– Kết quả âm tính: nghĩa là bé không mắc các chứng bệnh di truyền kể trên và kết quả này sẽ được lưu trữ tại bệnh viện tối thiểu 2 – 18 năm. Thông thường sau 2 năm kết quả sẽ được bênh viện gửi lại cho gia đình. Gia đình có thể lưu trữ thẻ kết quả, hoặc đề nghị bệnh viện lưu trữ đến khi bé đủ 18 tuổi. Vì dù rất hiếm nhưng sẽ có trường hợp trong kết quả bé bình thường mà sau này lại có các biểu hiện bệnh trạng.

– Kết quả dương tính không hoàn toàn đồng nghĩa với việc bé bị bệnh nào đó. Sẽ có thêm một lần kiểm tra nữa, lúc này, kết quả âm tính thì bé khỏe mạnh bình thường. Còn kết quả dương tính thì sẽ được đưa đến các chuyên khoa để có hướng điều trị phù hợp cho bé.

Tại sao phải là máu ở gót chân?

Kết quả hình ảnh cho vị trí lấy máu gót chân

Máu được lấy ở bất cứ bộ phần nào trên cơ thể bé cũng đều làm xét nghiệm được. Tuy nhiên, lấy máu ở gót chân vì bộ phận này kém nhạy cảm so với các bộ phận khác. Hơn nữa, ở gót chân có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng cần để xét nghiệm.

Tỷ lệ mắc các bệnh di truyền khi làm xét nghiệm sàng lọc lấy máu ở gót chân rất thấp. Tuy nhiên, sẽ vô cùng quan trọng với bé mắc bệnh. Vì bé sẽ có cơ hội chữa khỏi lên đến 95%, và kiểm soát được các biến chứng hiệu quả.

3. Chi phí để làm xét nghiệm lấy máu ở gót chân

Kết quả hình ảnh cho sàng lọc sơ sinh sau sinh

Hiện tại hầu hết các trẻ sinh tại bệnh viện lớn đều được khuyến nghị là nên làm sàng lọc sau sinh bằng lấy máu gót chân. Đây là dịch vụ ngoài nên các mẹ sẽ phải thanh toán thêm một khoản phí riêng. Chi phí lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh thường rơi vào khoảng hơn 1 triệu đồng.

Vậy lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh ở đâu?

Tại Hà Nội:

Mẹ có thể đăng ký làm xét nghiệm này tại các bệnh viện công tuyến trung ương như Bệnh Viện Phụ Sản Hà Nội, Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương. Ngoài ra, các bệnh viện tư nhân như Medlatec, Vinmec, phòng khám đa khoa Vietlife, bệnh viện Hồng Ngọc cũng đều có dịch vụ này.

Tại Hồ Chí Minh:

Bệnh Viện Từ Dũ, Bệnh Viện Hòa Hảo đều rất uy tín.

Các tỉnh thành khác:

Các gia đình sinh con ở tỉnh thì có thể liên hệ với bệnh viện sản nhi lớn. Nhân viên y tế tư vấn và hỗ trợ làm xét nghiệm lấy máu ở gót chân cho bé.

Xét nghiệm sàng lọc lâm sàng lấy máu ở gót chân là một phương pháp hiện đại. Nhưng không phải ba mẹ hiện đại nào cũng biết và hiểu tầm quan trọng của xét nghiệm này. Nhiều ba mẹ còn từ chối vì sợ bé đau.  Các bệnh lý kể trên rất khó phát hiện và chẩn đoán trong thời kỳ mang thai và sơ sinh. Khi có các biểu hiện thì đã muộn đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương. Vì tương lai, hạnh phúc cũng như an tâm trong quá trình nuôi dạy trẻ. Ba mẹ nên làm xét nghiệm cho bé sau sinh để đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh của con.

 

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *